![[personal profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/user.png){kind=small}
bogdan_63Мутация, о которой идет речь, обусловливает редкое неизлечимое заболевание, связанное с врожденным дефицитом витамина В12. Оно называется синдром Имерслунд-Гресбека по имени двух открывших его педиатров, норвежки Ольги Имерслунд (Olga Imerslund) и финна Ральфа Гресбека (Ralph Gränsbeck). Заинтриговавшим ученых фактом в только что открытой генетической природе этого синдрома оказалось то, что мутация, возникшая когда-то у одного человека в одной предковой популяции, получила широкое распространение. Об этом американские исследователи из онкологического центра при Университете Огайо (Ohio State University Comprehensive Cancer Center) сообщают в журнале по редким заболеваниям (Orphanet Journal of Rare Diseases). Возникнув однажды у кого-то за 11 600 лет до нашей эры, в доисторические времена, сегодня мутация, связанная с синдромом Имерслунд-Гресбека, встречается у людей разных этнических групп - арабов, турок и евреев – во всем мире. Ежегодно отмечаются от 400 до 500 случаев заболевания по всему миру. Такое широкое распространение древней мутации удивило ученых, потому что обычно мутация-основатель не выходит за пределы относительно изолированной популяции или той этнической группы, в которой она возникла.
Синдром Имерслунд-Гресбека был выявлен около 50 лет назад. Это редкая рецессивно-наследуемая форма анемии, при которой в результате поражения эпителия кишечника нарушается всасывание витамина В12. Для развития заболевания генетической мутацией должен быть затронут ген какого-то одного из двух белков, которые называются кубилин и амнионлес. Оба имеют отношение к выделительной функции почек. Проявляется этот синдром, как правило, в первые два года жизни. Дети, получившие по две копии одного из мутантных генов, подвержены большему риску инфекций, отличаются большей утомляемостью и дефицитом внимания. Они обречены на пожизненные инъекции витамина В12, без такого лечения у людей неизбежно разовьется анемия с летальным исходом. "Диагностика синдрома Имерслунд-Гресбека - дело долгое, а результаты ее могут быть неоднозначны, потому что дефицит витамина В12 может быть обусловлен разными причинами", - поясняет один из авторов исследования Стивен Таннер (Stephan M.Tanner). "Наше открытие открывает возможности для надежной диагностики при подозрении на это заболевание, и эту мутацию при генетическом скрининге людей арабского, турецкого и еврейского происхождения следует искать в первую очередь", — заявляет он. Мутация, определяющая развитие синдрома Имерслунд-Гресбека, является второй древнейшей мутацией. Первой, возникновение которой датировалось периодом от 11 000 до 52 000 лет назад, была мутация, которая обусловливает муковисцидоз.
http://echo.msk.ru/programs/granit/846109-echo/
Синдром Имерслунд-Гресбека был выявлен около 50 лет назад. Это редкая рецессивно-наследуемая форма анемии, при которой в результате поражения эпителия кишечника нарушается всасывание витамина В12. Для развития заболевания генетической мутацией должен быть затронут ген какого-то одного из двух белков, которые называются кубилин и амнионлес. Оба имеют отношение к выделительной функции почек. Проявляется этот синдром, как правило, в первые два года жизни. Дети, получившие по две копии одного из мутантных генов, подвержены большему риску инфекций, отличаются большей утомляемостью и дефицитом внимания. Они обречены на пожизненные инъекции витамина В12, без такого лечения у людей неизбежно разовьется анемия с летальным исходом. "Диагностика синдрома Имерслунд-Гресбека - дело долгое, а результаты ее могут быть неоднозначны, потому что дефицит витамина В12 может быть обусловлен разными причинами", - поясняет один из авторов исследования Стивен Таннер (Stephan M.Tanner). "Наше открытие открывает возможности для надежной диагностики при подозрении на это заболевание, и эту мутацию при генетическом скрининге людей арабского, турецкого и еврейского происхождения следует искать в первую очередь", — заявляет он. Мутация, определяющая развитие синдрома Имерслунд-Гресбека, является второй древнейшей мутацией. Первой, возникновение которой датировалось периодом от 11 000 до 52 000 лет назад, была мутация, которая обусловливает муковисцидоз.
http://echo.msk.ru/programs/granit/846109-echo/
