Синдром Имерслунд-Гресбека был выявлен около 50 лет назад. Это редкая рецессивно-наследуемая форма анемии, при которой в результате поражения эпителия кишечника нарушается всасывание витамина В12. Для развития заболевания генетической мутацией должен быть затронут ген какого-то одного из двух белков, которые называются кубилин и амнионлес. Оба имеют отношение к выделительной функции почек. Проявляется этот синдром, как правило, в первые два года жизни. Дети, получившие по две копии одного из мутантных генов, подвержены большему риску инфекций, отличаются большей утомляемостью и дефицитом внимания. Они обречены на пожизненные инъекции витамина В12, без такого лечения у людей неизбежно разовьется анемия с летальным исходом. "Диагностика синдрома Имерслунд-Гресбека - дело долгое, а результаты ее могут быть неоднозначны, потому что дефицит витамина В12 может быть обусловлен разными причинами", - поясняет один из авторов исследования Стивен Таннер (Stephan M.Tanner). "Наше открытие открывает возможности для надежной диагностики при подозрении на это заболевание, и эту мутацию при генетическом скрининге людей арабского, турецкого и еврейского происхождения следует искать в первую очередь", — заявляет он. Мутация, определяющая развитие синдрома Имерслунд-Гресбека, является второй древнейшей мутацией. Первой, возникновение которой датировалось периодом от 11 000 до 52 000 лет назад, была мутация, которая обусловливает муковисцидоз.
http://echo.msk.ru/programs/granit/846109-echo/