Когда важна национальность

[bogdan_63]

1. Пациент и жалобы

Пол: Мужчина

Возраст: 34 года

Дата поступления: 2017-04-01

Жалобы при поступлении: сильные боли в животе без четкой локализации

2. Anamnesis morbi (Анамнез заболевания)

Впервые отметил указанные жалобы около 2 недель назад, обратился за помощью по м/ж в Московской области. Состояние расценили как ОРВИ, назначен полиоксидоний и арбидол, через день выздоровел. Настоящая госпитализация - в хирургическое отделение с такими же симптомами и подозрением на острую патологию. При поступлении определялись сомнительные перитонеальные симптомы, самостоятельно купировавшиеся уже ночью.

3. Anamnesis vitae (Анамнез жизни)

Не курит, алкоголем не злоупотребляет. Аллергии на медикаменты нет. Работает менеджером в турфирме

4. Локальный статус

 

5. Общий статус

Состояние: средней тяжести

Сознание: ясное

Кожные покровы и видимые слизистые: обычной окраски

Лимфатическая система: без патологии

Пульс: 68 уд. в мин.

АД: 110/75 мм. рт. ст.

Тоны сердца: ясные

ЧД: 19 в мин.

Органы дыхания: в легких дыхание везикулярное, отмечается притупление перкуторного звука слева

Язык:  влажный, не обложен

Живот:  не вздут, мягкий, болезненный без четкой локализации

Перистальтика: отчетлива

Перитонеальная симптоматика: присутствует

Стул: кашицеобразный

Патологические примеси: нет

Мочеиспускание: свободно

Симптом Пастернацкого: отрицательный с обоих сторон

Другие данные общего осмотра: —

6. Проведенные исследования

Название исследования: ОАК

гемоглобин –146.9 г/л, эритроциты 4.660 х10¹²/л, ЦП – 0.94, лейкоциты – 4.12 х109/л, нейтрофилы – 52.79 %, лимфоциты – 35.89 %, моноциты – 8.73%, эозинофилы – 2.29 %, базофилы – 0.30%, тромбоциты –190.6 х109/л, СОЭ - 45 мм/ч,

Название исследования: ОАМ

рн-5.5, уд. вес – 1012, белок, ацетон - нет, сахар- нет , уробилин норма, лейкоциты – 001 в п/зр, эритроциты- ед в п/з, оксалаты- немного, бактерии, слизь – умеренное кол-во

Название исследования: БАК

натрий – 141.1 ммоль/л, калий – 4.75 ммоль/л, АЛТ – 30 ед/л, АСТ – 26 ед/л , альфа-амилаза – 139 ед/л, общий белок – 7.7 г/дл, альбумин – 4.5 г/дл, глюкоза – 75 мг/дл, билирубин общий – 1.5 мг/дл, о.холестерин – 143 мг/дл, железо – 170 мкг/дл.

Название исследования: 

Коагулограмма: АЧТВ – 1.18, ПТИ – 98%, фибриноген – 3.55 г/л. Заключение: в пределах нормы.

Гормоны щитовидной железы: ТТГ – 0.8 мкМЕ/мл (0.4-4), Т4 – 15.3 пмоль/л (11.5-23.2), Анти-ТПО – 41 МЕ/мл (0-60)

Ревмопробы: СРБ –повышен

Маркеры вирусов: HВsAg –отрицательный, HCVАb - отрицательный,

КСР на сифилис – отрицательный.

ВИЧ - отр

Название исследования: Анализ кала

Цвет - коричневый, Форма- оформленный, Реакция на кровь- отр, Слизь- немного, мышечные волокна сохранившие: - Мышечные волокна потерявшие:- Соединительная ткань:- Нейтральный жир: - Жирные кислоты:- Мыла: - Крахмал: - внеклет. +-, Клетчатка переваренная: - Клетчатка непереваренная :+ Иодофильная флора:+-, Лейкоциты: нет, Эритроциты: нет, Яйца глист: не найдены Простейшие: не найдены.

Название исследования: УЗИ БП

Диффузные изменения печени и поджелудочной железы. Очаговое образование печени (гемангиома?). Деформация желчного пузыря, наличие осадка в просвете. Признаки незначительного количества жидкости в брюшной полости и малом тазу.

Название исследования: КТ БП

Гемангиома печени. Жидкость в брюшной полости.

Название исследования: Рентгенограмма ОГК

Очаговых и инфильтративных изменений в легких не выявлено. Сердце нормальных размеров, аорта незначительно уплотена.

Название исследования: Аутоиммунные анализы

pANCA, ANA, SMA, AMA отр

7. Предварительный диагноз

При поступлении: Аппендицит? Острая кишечная непроходимость? Почечная колика?

8. Лечебно-диагностические мероприятия

У пациента на фоне лихорадки и острых болей в животе отмечались слабо выраженные симптомы раздражения брюшины, небольшое количество жидкости в брюшной полости, которая при повторном исследовании не обнаружена.

Выполнена лапароскопия, данных за аппендицит не оказалось.

Тем не менее выраженность боли потребовала даже введения промедола. На основании клинической картины, быстрого исчезновения симптомов (за день), повышения СОЭ, СРБ, национальности пациента - армянин - было предположено наличие периодической болезни (средиземноморской лихорадки). До выписки симптомы не рецидивировали.

Рекомендовано генетическое обследование на поиск мутации, связанных с этим заболеванием.

9. Заключительный диагноз

Периодическая болезнь.

10. Исход

Пациент повторно пришел на консультацию через месяц после выписки, через 2 недели после выписки был еще один аналогичный эпизод. Сейчас намерен возобновить приём колхицина, до этого заброшенного из-за хорошего самочувствия. Генетический анализ подствердил наличие средиземноморской лихорадки.

11. Комментарии автора

Периодическая болезнь (армянская болезнь, ереванская болезнь, наследственный семейный амилоидоз без невропатии, средиземноморская семейная лихорадка, пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму) — сравнительно редкое генетически обусловленное наследственное заболевание, проявляющееся периодически рецидивирующим серозитом и относительно частым развитием амилоидоза. Встречается преимущественно у представителей народностей, предки которых жили в бассейне Средиземного моря (вне зависимости от места их нынешнего проживания), особенно у армян, евреев (чаще сефардов), арабов, и лишь в 6 % случаев у лиц прочих национальностей.

Источник